胰腺神經(jīng)內分泌細胞瘤、肌萎縮側索硬化癥、多發(fā)性硬化癥、亨廷頓舞蹈癥……絕大多數(shù)人對這些稀奇古怪的疾病感到陌生，這些病有一個共同的名字——罕見病。蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯患的就是胰腺神經(jīng)內分泌細胞瘤，而英國科學家霍金患的則是肌萎縮側索硬化癥。
2月28日是世界“罕見病日”。國家衛(wèi)生健康委近日發(fā)布了“關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知”，通知指出，將在全國范圍內遴選一定數(shù)量的醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。在首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院名單中，江蘇省有東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院、江蘇省人民醫(yī)院等13家醫(yī)院入選。
據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，目前已發(fā)現(xiàn)罕見病有5000-6000種，約占人類疾病種類的10%。省人民醫(yī)院醫(yī)務處宋寧宏處長介紹，去年國家公布首批罕見病目錄，共收集了121種疾病。比如血友病、先天性脊柱側彎、重癥肌無力、淋巴管肌瘤等等。過去，罕見病無人知曉，少人問津，病人就醫(yī)、用藥都比較困難，近年來各級政府高度重視這一群體患者，并且將他們的用藥納入醫(yī)保和招標藥談判目錄，他們的困境有所改變。
“罕見病還有一大困難，就是易誤診。我差點被當作肝癌，去做肝移植手術。當時我將30萬元的手術費都準備好了。”正在省人民醫(yī)院老年消化科接受治療的劉先生，面色紅潤，聲音響亮，乍一看非常健康，可他卻是個罕見病患者。
在一家大公司擔任高管的劉先生今年49歲，平時是運動健將，每周要跑5000米長跑。去年下半年，他偶然一次因酒喝多了到醫(yī)院去開胃藥，卻被查出肝部有兩個巨大腫瘤。“當時我就蒙了，第一反應是診斷有誤，因為我平時幾乎不生病。后來我又去了北京、上海，結論都是肝癌晚期，要么回家等死，要么做肝移植。”就在他籌款準備肝移植之際，省人民醫(yī)院專家卻給他下了另一個診斷——“縱隔神經(jīng)內分泌細胞瘤肝轉移”。這種病雖然罕見，但現(xiàn)在有藥可以治療。于是他在絕望之中看到了一絲希望。如今經(jīng)過一段時間治療，劉先生病情穩(wěn)定，生活質量未受太大影響。
“有些罕見病雖然少見，但在中國不罕見。近兩個月來我們已經(jīng)接診了類似老劉這樣的患者50多例了。”劉先生的主治醫(yī)生李曉林博士說，目前劉先生在口服卡培他濱、替莫唑胺兩種特效藥，療效還不錯，只是費用挺貴，每月要花1.2萬元，醫(yī)保報銷后自費還要2400多元。劉先生告訴記者，他算不幸中的萬幸，這兩種藥是去年底才進入醫(yī)保，否則全是自費經(jīng)濟壓力非常大。
長期從事消化系統(tǒng)罕見病研究的省人民醫(yī)院老年消化科主任湯琪云介紹，隨著醫(yī)學界對疾病的認識不斷深入，檢測技術越來越先進，越來越多的罕見病變得不罕見。比如，消化系統(tǒng)的神經(jīng)內分泌細胞瘤發(fā)病率約為6.98/10萬，已經(jīng)并不罕見了。
專家指出，由于中國人口基數(shù)大，即使發(fā)病率極低的疾病，如果乘上全國人口數(shù)就是個不小的數(shù)字。湯琪云介紹，罕見病雖然發(fā)病率低，但其危害比惡性腫瘤卻大得多。“因為多數(shù)惡性腫瘤患者生存期比較短，其造成的經(jīng)濟負擔是階段性的。但罕見病患者多數(shù)可以長期存活，對家庭和社會來說，長期經(jīng)濟負擔是需要考慮的問題。”
長期以來，罕見病治療方法、治療藥品要比常見病少得多，不少罕見病患者不得不依賴進口藥，每年藥費動輒十幾萬元甚至上百萬元。近十年來，由于國家重視、社會支持，以及相關制度出臺，特別是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，罕見病患者的診治有望迎來春天。
罕見病不僅僅需要讓大眾有所了解，我國臨床醫(yī)生對于罕見疾病的鑒別診斷水平和認知程度也有待提高，《2018中國罕見病調研報告》調查，僅有33.3%的醫(yī)生承認自己僅聽說過罕見病。由于罕見病種類多，臨床表現(xiàn)復雜，使得疾病診斷成為醫(yī)生和患者面臨的共同挑戰(zhàn)。
宋寧宏介紹，很多罕見病患者尤其是農(nóng)村地區(qū)的患者，往往在當?shù)蒯t(yī)院就診，由于診療水平受限，有一部分罕見病患者就被漏診或無法確診，建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)后，通過分級診療，基層醫(yī)院能夠及時與大醫(yī)院聯(lián)系進行轉診。
罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建成后，后期能夠建立一些罕見病診療的標準流程，這對于罕見病患者來說非常有益。大醫(yī)院通過對罕見病例進行更深入地研究，有助于提高對人類疾病機理的認識，幫助開發(fā)出更有效的治療手段。
宋寧宏認為，過去罕見病患者的收治比較分散，各級醫(yī)院各個科室各干各的，不容易形成合力，今后國家從頂層設計牽頭成立協(xié)作網(wǎng)后，可以把一個地區(qū)的罕見病患者集中在幾家有資質的醫(yī)院進行救治，實現(xiàn)規(guī)范診療；建立協(xié)作機制，全國的醫(yī)生也可以在網(wǎng)上互相交流治療方法和經(jīng)驗，共同提高診治水平；同時，上級醫(yī)院可以指導下級醫(yī)院，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療或者上轉病人，這不僅可以提高罕見病患者的預后，同時也避免錯過治療時機。
（新華日報）
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