9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。今年的主題是“預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育”。出生缺陷是導(dǎo)致胎兒和嬰兒死亡的主要原因之一，每一個(gè)備孕家庭都應(yīng)關(guān)注出生缺陷問(wèn)題，學(xué)習(xí)科學(xué)優(yōu)孕知識(shí)，做好生命中最重要的準(zhǔn)備。
預(yù)防為先，防治并進(jìn)
每個(gè)家庭都希望生育健康的寶寶，但由于遺傳、藥物、環(huán)境等原因，孩子在出生前可發(fā)生身體結(jié)構(gòu)、功能和代謝異常，導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)或發(fā)生死胎、死產(chǎn)，有些孩子即使出生，也可能患有先天性疾病，這些異常統(tǒng)稱(chēng)為出生缺陷。
我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。丹陽(yáng)市婦幼保健院兒科主任醫(yī)師丁曉燕介紹，常見(jiàn)的出生缺陷疾病包括神經(jīng)系統(tǒng)畸形、頭面部畸形、腹壁缺損、消化系統(tǒng)畸形、先天性心臟病、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、四肢畸形、皮膚畸形、遺傳代謝病及多發(fā)畸形等，種類(lèi)多，病因復(fù)雜，給患兒及其家庭帶來(lái)巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，可見(jiàn)預(yù)防出生缺陷意義重大。
出生缺陷應(yīng)預(yù)防為先，防治并進(jìn)。世界衛(wèi)生組織倡導(dǎo)，出生缺陷采取三級(jí)防治策略。一級(jí)防治是指在懷孕之前通過(guò)婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)防治是指在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷兒的出生；三級(jí)防治是對(duì)新生兒先天性疾病進(jìn)行篩查，早診斷、早治療，提高患兒的生活質(zhì)量。
鹽城市中醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師董啟秀表示，三級(jí)防治只是針對(duì)已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補(bǔ)救措施。降低出生缺陷，關(guān)鍵在于孕前、產(chǎn)前的一級(jí)和二級(jí)防治。
孕前夫妻齊重視
婚檢、孕檢的缺失是導(dǎo)致出生缺陷率上升的一個(gè)重要原因。宿遷市婦產(chǎn)醫(yī)院生殖科主治醫(yī)師索小雪表示，有懷孕計(jì)劃的夫妻雙方，應(yīng)提前進(jìn)行全身健康檢查，如果發(fā)現(xiàn)疾病，需及時(shí)治療。特別是男士也要做一些孕前檢查，比如精液質(zhì)量檢查。因?yàn)榫淤|(zhì)量不僅會(huì)影響女性的受孕概率，還會(huì)影響早期胚胎質(zhì)量。
懷孕是夫妻雙方的事情，兩人都要做到有計(jì)劃的備孕。
避免近親結(jié)婚。血緣關(guān)系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)越高。家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過(guò)出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史的夫婦，應(yīng)在孕前到專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受有針對(duì)性的咨詢(xún)和指導(dǎo)。
倡導(dǎo)有計(jì)劃懷孕。無(wú)懷孕計(jì)劃的夫婦，應(yīng)當(dāng)積極采取科學(xué)、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產(chǎn)的發(fā)生，保護(hù)生育能力。
合理補(bǔ)充葉酸。從孕前3個(gè)月開(kāi)始，每天服用0.4毫克葉酸或含0.4毫克葉酸的復(fù)合維生素，至少服用到懷孕后3個(gè)月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
倡導(dǎo)健康生活方式。備孕夫婦應(yīng)該合理膳食，適量運(yùn)動(dòng)，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣和行為方式。
產(chǎn)前篩查來(lái)幫忙
產(chǎn)前篩查是懷孕期間對(duì)孕婦進(jìn)行的一系列的檢查，以評(píng)估胎兒是否存在出生缺陷。很多先天性疾病可以通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷盡早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)處治。
孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12周左右到醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健檔案（冊(cè)、卡），定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，整個(gè)孕期至少接受6-8次產(chǎn)前檢查。首次產(chǎn)前檢查除身體一般情況如血壓、脈搏和體重等檢查外，還應(yīng)接受艾滋病、梅毒、乙肝、空腹血糖和甲狀腺功能等篩查。孕中期接受超聲胎兒結(jié)構(gòu)篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形。孕12-22周，孕婦應(yīng)知情選擇血清學(xué)篩查或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查的方式進(jìn)行胎兒唐氏綜合癥篩查。
宿遷市婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)科門(mén)診主任醫(yī)師張燁介紹，唐氏綜合癥的寶寶，也稱(chēng)先天愚型嬰兒，是以智力低下為主要表現(xiàn)的先天缺陷。準(zhǔn)媽媽們?cè)谠衅诮邮芴剖暇C合癥篩查，篩查高風(fēng)險(xiǎn)者行產(chǎn)前診斷，以此降低唐氏兒出生率。而對(duì)于其他的胎兒異常，如先天性心臟病，張燁介紹，孕婦在早孕期和中孕期進(jìn)行超聲胎兒結(jié)構(gòu)篩查，可大大提高這些結(jié)構(gòu)異常的檢出率。
鹽城市中醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師董啟秀介紹，高血糖環(huán)境是造成胎兒畸形的高危因素。糖尿病的患者應(yīng)在血糖控制好的情況下備孕；如有糖尿病家族史、有巨大兒分娩史，或有高血壓、高膽固醇血癥、多囊卵巢綜合征及其他胰島素抵抗的癥狀和體征的孕婦，應(yīng)該在首次產(chǎn)前檢查時(shí)進(jìn)行空腹血糖檢查。
需要提醒的是，二胎、三胎準(zhǔn)媽媽不能因?yàn)橛猩?jīng)驗(yàn)就掉以輕心，更應(yīng)主動(dòng)進(jìn)行孕前、產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查，孕育健康寶寶。
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